Scoperta nuova malattia ultra rara al Bambin Gesù

Nuova malattia ultra rara al Bambin Gesù, la scoperta dei medici.

Scoperta nuova malattia ultra rara al Bambin Gesù. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Universita di Amburgo hanno scoperto che un gene sarebbe la causa di una serie di malattie che provocano brutte deformazioni della faccia ma anche una sorta di ritardo mentale. Si tratta di una patologia molto grave e rarissima di cui sono noti solo 3 casi alo mondo. La malattia ha preso il nome di FHEIG. “Gli approcci tradizionali sono inefficaci per caratterizzare le basi molecolari della maggioranza delle malattie genetiche – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù – Questo perché si tratta di malattie rarissime, spesso di casi sporadici, non di grandi famiglie che possono quindi essere sufficientemente ricche di informazioni per individuare la mutazione attraverso approcci tradizionali”.

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