Una nuova terapia potrebbe rappresentare una svolta per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, conosciuta come la forma più grave della “sindrome dei bambini farfalla”. L’Ospedale Bambino Gesù, che si prende cura di oltre 150 pazienti affetti dalle forme più gravi di questa rara patologia, si avvicina a una possibile cura.

La nuova terapia

Il trattamento si basa sul trapianto di pelle geneticamente modificata. L’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha iniziato la selezione dei pazienti e la sperimentazione di una terapia genica, finanziata dal Piano nazionale di ripresa e resilienza. Questo progetto è stato illustrato durante le giornate dedicate alle patologie rare in dermatologia pediatrica.

Le fasi della ricerca

Lo studio si rivolge in particolare alle forme più severe, dovute a mutazioni genetiche che alterano la produzione di collagene VII, fondamentale per la coesione tra derma ed epidermide. Finora sono stati selezionati circa 25 pazienti. La fase successiva del trial coinvolgerà 1-3 pazienti, sottoponendoli a terapia genica attraverso il prelievo e il trattamento di campioni cutanei. Inoltre, una nuova terapia locale a base di corteccia di betulla, approvata dall’Agenzia italiana del farmaco, è disponibile per i pazienti del centro.

Cos’è la malattia

Le epidermolisi bollose sono malattie genetiche della pelle, con una fragilità estrema che provoca bolle anche con piccoli traumi. A livello globale colpiscono circa 1 bambino su 17.000. In Italia, le stime parlano di 1 paziente ogni 82.000 nati. Esistono quattro forme principali della malattia, ognuna con diverse complicanze e gradi di severità. L’ospedale continua a sviluppare e sperimentare terapie innovative per migliorare la vita dei pazienti affetti da queste patologie.